Choroby i warunki

Światowy dzień sierpowaty - choroba sierpowata w Indiach

Pin
+1
Send
Share
Send

Choroba sierpowata jest najczęstszym zaburzeniem genetycznym na świecie.

Choroba sierpowatokrwinkowa to grupa dziedzicznych chorób krwi, które mają wpływ na czerwone krwinki we krwi. Czerwone krwinki zawierają białko zwane hemoglobiną, które przenosi tlen w całym ciele. Hemoglobina ma zwykle kształt dysku i jest elastyczna, dzięki czemu może być łatwo przenoszona przez krwinki czerwone w krwiobiegu. W niedokrwistości sierpowate hemoglobiny zawierające czerwone krwinki mają kształt półksiężyca lub sierpa z powodu nieprawidłowego genu hemoglobiny. Stąd nazwa anemia sierpowata.

Komórki Sickle utkną w naczyniach krwionośnych i zakłócają lub blokują przepływ krwi, a zatem części ciała, w których blokowany jest przepływ krwi, nie pobierają wymaganej ilości tlenu. Może to spowodować silny ból, który może trwać od godzin do kilku tygodni. Jest to znane jako kryzys komórek sierpowatych.

Choroba sierpowata jest najczęstszym zaburzeniem genetycznym na świecie. Około 5 procent światowej populacji niesie geny zaburzeń hemoglobiny, głównie sierpowatą i talasemię. Szacuje się, że każdego roku około 300 000 dzieci rodzi się z ciężkimi postaciami niedokrwistości sierpowatej na całym świecie, z których większość występuje w krajach o niskim i średnim dochodzie, a zwłaszcza wśród osób pochodzenia afrykańskiego, arabskiego i indyjskiego. [1]

W jaki sposób dziedziczy się choroba sierpowata?

Linus Pauling, w 1949 roku, był pierwszym naukowcem, który wykazał, że wytwarzanie nieprawidłowego białka może być przyczyną zaburzenia genetycznego.

Geny sierpowatych komórek sprawiają, że organizm wytwarza nieprawidłową hemoglobinę, medycznie nazywaną HbS, podczas gdy normalna hemoglobina to HbA. HbS powoduje, że czerwone krwinki stają się sierpowate. Jest to znane jako "sierp".

Aby dziecko rozwinęło chorobę, oboje rodzice muszą przekazać nieprawidłowy gen hemoglobiny. Statystycznie rzecz biorąc, dziecko ma około 25 procent szans na uzyskanie choroby, określane anemia sierpowata (HbSS), jeśli oboje rodzice noszą wadliwy gen. Niedokrwistość sierpowata jest najcięższą i najczęstszą postacią choroby sierpowatokrwinkowej. Przeczytaj więcej o niedokrwistości sierpowatokrwinkowej - Jakie są opcje leczenia

Dziecko z jednym tylko genem HbS nie rozwija choroby jako takiej, ale staje się "nosicielem" choroby i ma podobno cecha sierpowatej komórki.

Oprócz tego istnieje wiele innych rodzajów nieprawidłowych genów hemoglobiny, które również powodują talasemię i inne zaburzenia krwi.

Objawy choroby sierpowatokrwinkowej

  1. Ciężki ból i tkliwość, zwykle z obrzękiem dotykającym kości rąk lub stóp, lub obu, u niemowląt i trwający od 1 do 4 tygodni. Nazywa się to zespołem dłoniowo-podeszwowym.
  2. Gorączka towarzysząca bólom ciała i bólom głowy. Gorączka występuje również w stanach związanych z SCD, takich jak ostry zespół klatki piersiowej (zakażenie płuc i stan zapalny) lub ból naczyń okluzyjnych (ból związany z zablokowaniem krążenia krwi).
  3. Infekcja bakteryjna (Staphylococcus aureus i bakterii Gram-ujemnych w Indiach oraz Streptococcus pneumoniae iHaemophilus influenzae w Afryce i krajach zachodnich) u dzieci. [1]
  4. U dorosłych głównym objawem jest ból okludno-okluzyjny, w którym występuje okresowy ból całego ciała lub stawów i kończyn. Objawy występują głównie w porze deszczowej, a następnie zimą. [1]

Leczenie choroby sierpowatokrwinkowej

Transfuzja krwi, a zwłaszcza hydroksymocznik stanowią główne leczenie niedokrwistości sierpowatej.

Korzyści z hydroksymocznika obejmują mniej hospitalizacji, mniej epizodów bólowych i ostrych zespołów klatki piersiowej oraz zmniejszoną częstotliwość transfuzji krwi. Terapia jest bezpieczna dla dzieci. [1]

Niedokrwistość sierpowata w Indiach

W Indiach chorobę sierpowatokrwinkową po raz pierwszy opisano w 1952 r. W północnym regionie Tamil Nadu, a następnie zidentyfikowano ją w wielu miejscach w całym kraju, szczególnie w zachodnich i centralnych Indiach. Początkowo wydawało się, że jest on charakterystyczny dla plemion, ale teraz został znaleziony we wszystkich populacjach.

Statystyki wskazują, że w Indiach jest ponad 120 000 pacjentów z SCD, z których większość znajduje się w Madhya Pradesh. Oszacowano również, że 44 000 dzieci rodzi się rocznie z anemią sierpowatą i prawdopodobnie podobną liczbą z beta-talasemią. [2]

Wcześniejsze badania wykazały, że indyjscy pacjenci z niedokrwistością sierpowatokrwinkową mieli wysoki poziom hemoglobiny płodowej, co wiązało się z mniejszymi powikłaniami klinicznymi, chociaż naukowcy nie wiedzą, jak to się dzieje. Niektórzy naukowcy uważają, że ma to coś wspólnego z mutacją HbS. Inni uważają, że powodem częstego współdziedziczenia alfa-talasemii z SCD jest to, że w populacjach afrykańskich powiązano więcej epizodów bólu, ale mniej powikłań zagrażających życiu. [2] Oto, co każdy Hindusi powinien wiedzieć o niedokrwistości sierpowatokrwinkowej

Chociaż uważa się, że anemia sierpowata w Indiach ma łagodny obraz kliniczny, nie jest ona jednakowo łagodna pomimo wysokiego poziomu hemoglobiny płodowej. Naukowcy z National Institute of Hematology w Bombaju odkryli w centralnych Indiach dzieci klinicznie obecne z wczesną i ciężką niedokrwistością, wymagającą transfuzji krwi i posocznicą, które są najczęstszymi powikłaniami, podczas gdy dzieci ze społeczności plemiennych w południowym Gujarat nie mają poważnych komplikacji. [3]

Inne badanie wykazało, że wielu pacjentów w centralnych Indiach ma stosunkowo ciężkie objawy. W przeciwieństwie do wcześniejszych badań, badanie to wykazało niższe częstotliwości alfa talasemii i częstsze ciężkie beta-talasemia, które wymagały znacznie więcej transfuzji krwi i hospitalizacji. [4]

Według Dipiki Mohanty, hematologa ze szpitala Apollo w Bhubaneshwar, priapizm (mimowolna, bolesna erekcja trwająca ponad 4 godziny bez stymulacji seksualnej) i owrzodzenia podudzi, które są dość powszechnymi objawami u pacjentów z SCDin w innych krajach, są rzadkie u pacjentów indyjskich.

Jednak naukowcy odkryli, że 66 procent pacjentów miało splenomegalię (powiększoną śledzionę), a 10 procent miało kamienie żółciowe.

Ponadto, 52 procent pacjentów miało żółtaczkę hemolityczną, w której krwinki czerwone rozpadają się bardzo szybko, co prowadzi do wzrostu produkcji bilirubiny. We wszystkich tych przypadkach poziom hemoglobiny płodowej był znacząco niski. [1]

Naukowcy są przekonani, że jakość życia można poprawić, stosując następujące metody.

  • Badanie przesiewowe noworodków w celu wczesnego wykrycia zaburzenia.
  • Świadomość społeczna i edukacja na temat zaburzenia. Co ciekawe, programy uświadamiające w szkołach w Maharashtra, Gujarat i Chhattisgarh są dość skuteczne. [1]
  • Szczepienia u dzieci, a mianowicie, podanie penicyliny do wieku pięciu lat oraz szczepienia szczepionkami pneumokokowymi i meningokokowymi. [5]

Odniesienie

  1. Mohanty D. Wiek po odkryciu choroby sierpowatej: podtrzymywanie nadziei! Indian J Med Res 2014;139:793-5.
  1. Rees DC, Brousse VAM. Choroba sierpowata: status ze szczególnym odniesieniem do Indii.The Indian Journal of Medical Research. 2016; 143 (6): 675-677. doi: 10,4103 / 0971-5916.191916.
  1. Colah R, Mukherjee M, Ghosh K. Sierpowa choroba komórek w Indiach. Curr Opin Hematol. 2014 maj; 21 (3): 215-23. doi: 10.1097 / MOH.0000000000000029.
  1. Jain D, Warthe V, Dayama P, Sarate D, Colah R, Mehta P i in. Choroba sierpowata w Indiach Środkowych: zespół potencjalnie ciężki. Indian J Pediatr. 2016;83:1071-6.
  2. Cober MP, Phelps SJ. Profilaktyka penicylin u dzieci z chorobą sierpowatą.Czasopismo Farmakologii dziecięcej i terapii: JPPT. 2010;15(3):152-159.

Pin
+1
Send
Share
Send